¿Conoces el Síndrome de Patau?

¿Conoces el Síndrome de Patau? En este artículo de Fertility Benidorm, clínica de fertilidad en Alicante, te contaremos todo lo que tienes que saber.

El Síndrome de Patau es una enfermedad genética que resulta que surge de un cromosoma 13 suplementario. Es una de las trisomías menos frecuentes descubierta por primera vez en 1960 por Klaus Patau, genetista alemán.

Suele estar asociado con un problema meiótico materno, y al igual que otras enfermedades genéticas, las probabilidades de tener un hijo con una trisomía aumentan con la edad de la mujer.

El Síndrome de Patau se caracteriza por presentar varias alteraciones graves, tanto funcionales como anatómicas en órganos y sistemas vitales. Es por esto por lo que los niños que nacen con esta patología no sobreviven más de 3 meses.

Como hemos comentado, es una de las trisomías menos frecuentes (1 caso por cada 12 mil) y se da más en niñas que en niños y se cree que es porque los fetos masculinos con esta enfermedad sobreviven menos que los femeninos.

¿Cuál es la causa del Síndrome de Patau?

Como ocurre en otras enfermedades genéticas, es causada por alteraciones cromosómicas, es decir, cuando la célula reproductora se divide ocurre una alteración negativa de los cromosomas y se produce una copia extra (trisomía).

Sin embargo, también puede estar presente en algunas células y en otras no (mosaicismo) o solo encontrar parte del cromosoma extra en todas las células (trisomía parcial).

Desde Fertility Benidorm realizamos el test prenatal no invasivo (NIPT) que permite detectar anomalías cromosómicas como el Síndrome de Patau.

La muestra se obtiene a través de una sencilla analítica a la madre gestante, siendo un método que no supone un riesgo ni para la madre ni para feto.

 ¿En qué consiste?

La muestra de sangre materna debe obtenerse a partir de la décima semana de gestación. A continuación, el laboratorio genético aísla el ADN libre del feto y podrá predecir si hay un bajo o alto riesgo para ciertas anomalías cromosómicas.

El resultado final incluye una estimación del riesgo para cada condición cromosómica. En la mayoría de los embarazos también se puede predecir el sexo del feto. Este test puede realizarse siempre que los padres lo deseen, sin importar si la gestación haya tenido de forma natural o con ayuda de técnicas de reproducción asistida.

Si estás interesada en hacerte este test, puedes ponerte en contacto con nosotros y te ayudaremos. Si quieres seguir leyendo artículos relacionados, puedes hacerlo en nuestro blog.

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